En 1990 se fundó el Proyecto Genoma Humano, programa internacional de colaboración científica con la misión de determinar las posiciones relativas de todos los nucleótidos (o pares de bases) del genoma humano e identificar los 20.000 a 25.000 genes presentes en él. Obteniendo así un conocimiento básico de la dotación genética humana completa.
El proyecto se completa con éxito en el 2003 con el 99% del genoma secuenciado con una precisión del 99,99%.
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